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Bioinformatica e Biologia Molecolare applicate alla medicina

La massa di dati acquisita con le nuove tecnologie sta facendo evolvere la biologia verso una scienza di management informatico. Si sta aprendo una nuova fase nella comprensione delle malattie, grazie a nuove tecniche sempre più potenti di sequenziamento del DNA. Con il progetto Human Genome, è stata generata una mappa di aplotipi (HapMap) che ha consentito la mappatura di loci genici correlati a malattie complesse attraverso marker chiamati polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). A questa fase, ne è seguita un’altra in cui sequenzia l’intero genoma di un individuo, grazie ai progressi incredibilmente veloci nel sequenziamento del DNA. Quest’approccio è fondamentale per generare nuova informazione sul ruolo dell’eredità nella diversa risposta ai farmaci (farmacogenomica) e sulla complessa interazione tra fattori genetici ed ambientali in malattie comuni come quelle cardiovascolari, il cancro, il diabete, l’obesità, l’Alzheimer. A questo settore della medicina è collegata la necessità d’implementare lo sviluppo di biobanche con la conseguente informatizzazione dei dati clinici e la creazione di registri di malattie. Il CNR è all’avanguardia in Europa.

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